პროგრამის ანოტაცია

დღეს მსოფლიოში კვლავ გადაუჭრელ პრობლემად რჩება ავთვისებიანი სიმსივნეების განკურნების საკითხი. ამ ეტაპზე უკურნებელი სენისგან თავის გადარჩენის ყველაზე კარგი გამოსავალი მისი პრევენციაა. ჩვენი კლინიკის ონკოგენეტიკური სკრინინგის პროგრამა იძლევა საშუალებას, რომ ჯერ კიდევ ავთვისებიანი სიმსივნის  ჩამოყალიბებამდე  მოხდეს მისი განვითარების პროგნოზირება, რაც საშულებას აძლევს პაციენტებს მაღალი პროცენტით თავიდან აიცილონ ეს დაავადება ან აღმოაჩინონ ის ადრეულ სტადიებში, მაშინ როცა მკურნალობა მაღალეფექტურია.

პერსონალიზებული მედიცინის ინსტიტუტის ონკოგენეტიკური სკრინინგის პროგრამა გულისხმობს კავკასიის რეგიონის მოსახლეობის გენეტიკური სკრინინგისჩატარებას, იმ პირებში რომელთა პირველი (დედა, მამა, და, ძმა) და მეორე რიგის (ბებია, ბაბუა, დეიდა, მამიდა, ბიძა) გენეტიკურ ნათესავებს აქვთ ან ქონდათ ძუძუს, პროსტატის ან კოლორექტალური (ნაწლავების) სიმსივნე ანუ გამოსაკვლევი ინდივიდებისსელექცია მოხდება ძირითადად მემეკვიდრული ინფორმაციის (გენეტიკური ანამნეზის) მიხედვით, ვინაიდან ბოლო საერთაშორისო კვლევებმა დაადასტურა მაღალი ალბათობით ონკოლოგიური დაავადებების განვითარების გენეტიკური საფუძვლები.

პროგრამის მიზანია კავკასიის რეგიონისათვის შექმნას ბიოინფორმაციული ბანკი სიმსივნის გენეტიკური კავშირების შესახებ პაციენტისახლონათესავებში, ინფორმაცია პროექტის დასრულების შემდეგ რეფერირდება კიბოს კვლევის სააგენტოს წლიურ სახელმძღვანელოში (IARC, Lyon, France)

დაფინანსების წყაროები

• პროგრამის 90% დაფინანსებულია BC Cancer Agency-ის ფონდის (Partners in Discovery) -ის მიერ;
• ინდივიდის სრული კვლევის ღირებულება შეადგენს 3000 კანადურ დოლარს;
• გამოსაკვლევი პირის თანაგადახდა პროგრამაში შეადგენს 490 ლარს (2017 წლის 23 იანვიდან 2018 წლის 23 იანვრამდე).

ძუძუს კიბოს გენეტიკური სკრინინგი მოიცავს:

•  მამოლოგის კონსულტაციას
•  CEA, CA15.3., CA125, LDH, ALP განსაზღვრას სისხლში
•  სარძევე ჯირკვლების და რეგიონული ლიმფური კვანძების ექსოკოპიას (ულტრასონოგრაფიას)
• უსაფრთხო სისხლი / კომბი-ტესტ კონტროლს
• გენეტიკური პარამეტრების შეფასებას : გენური მუტაციები (BRCA1 და BRCA2 ონკოგენების ექსპრესიის ხარისხის შეფასებას), ასევე სიმსივნის სუპრესორი გენების მუტაციების და სისხლში არსებული Cancer Cells Free DNA კონტროლს BC Cancer Agency ის მიერ აპრობირებული პროტოკოლით

პროსტატის კიბოს გენეტიკური სკრინინგი მოიცავს:

• უროლოგის კონსულტაციას
• PSA, FPSA, LDH, ALP გასაზღვრას სისხლში
• პროსტატის და სათესლე ჯირკვლების ექოსკოპია
• უსაფრთხო სისხლი / კომბი-ტესტ კონტროლი
• გენეტიკური პარამეტრების შეფასებას : გენური მუტაციები (PCA3 ონკოგენის ექსპრესიის ხარისხის შეფასებას), ასევე სიმსივნის სუპრესორი გენების მუტაციების და სისხლში არსებული Cancer Cells Free DNA კონტროლს და პროსტატის სეკრეტში Cancer Cells ის დეტექცია BC Cancer Agency ის მიერ აპრობირებული პროტოკოლით.

კოლორექტალური კიბოს გენეტიკური სკრინინგი მოიცავს:

• პროქტოლოგის/ონკოლოგის კონსულტაციას
• CEA, CA19.9, LDH, CA72.4 განსაზღვრა სისხლში
• კოლონოსკოპია
• უსაფრთხო სისხლი / კომბი-ტესტ კონტროლი
• ტესტი ფარულ სისხლდენაზე
• გენეტიკური პარამეტრების შეფასებას : სიმსივნის სუპრესორი გენების მუტაციების შეფასება და სისხლში არსებული Cancer Cells Free DNA კონტროლს და  fecal tumor DNA-ის კვლევას BC Cancer Agency ის მიერ აპრობირებული პროტოკოლით.

შედეგების ანალიზი

გენეტიკური კვლევის შედეგების ანალიზის ინტერპრეტაცია მოხდება BC Cancer Agency – ის ექსპერტების მიერ კვლევის განმახორციელებელშესაბამისი დარგის გენეტიკოსთან კონტაქტით. შედეგების საბოლოო ანალიზი მოხდება ექიმი ონკოლოგის მიერ, ხოლო საჭიროების შემთხვევაში ჩაერთვებიან კონკრეტული პროფილის სპეციალისტები (მამოლოგი, უროლოგი, პროქტოლოგი) კონსულტაციით და შეივსება სპეციალური ფორმა.გამოსაკვლევ პირს რეკომენდაცია მიეცემა შედეგების მიხედვით. კვლევის შედეგები არის აბსოლუტურად კონფიდენციალური.