რა არის გენეტიკური ტესტირება?

გენეტიკური ტესტირება იყენებს ლაბორატორიულ მეთოდებს ადამინის გენების დასათვალირებლად, რომლებიც წარმოადგენენ დნმ-ის ეგრეთწოდებულ ინსტრუქციებს, რომლებსაც მემკვიდრეობით იღებთ დედისგან და მამისგან. გენეტიკური ტესტები შესაძლოა გამოიყენოთ ჯანმრთელობის პრობლემების გაზრდილი რისკის იდენტიფიკაციისთვის/აღმოჩენისათვის, რათა აირჩიოთ ეფექტური მკურნალობა ან შეაფასოთ თქვენი ჯანმრთელობის მდგომარეობა. ასევე დანიშნოთ ზუსტი ანუ დამიზნებითი მკურნალობა რასაც აუცილებლად მოყვება მკურნალობის დადებითი შედეგი.

რატომ უნდა განვიხილავდეთ გენეტიკური ტესტის საჭიროებას?

ბევრი მიზეზი არსებობს, რის გამოც უნდა განვიხილოთ გენეტიკური ტესტირების ჩატარება. მაგალითად, თქვენ შესაძლოა გადაწყვიტოთ გენეტიკური ტესტის გავლა, თუ თქვენ:

• გაქვთ დაავადების ნიშნები ანუ თვლით რომ არ ხართ ჯანმრთელი;
• ფიქრობთ, რომ შესაძლოა გქონდეთ დაავადების გაზრდილი რისკი მომავალში, იმიტომ რომ თქვენ ოჯახში არსებობს ან არსებობდა გენეტიკურად ახლო ნათესავი (მშობელი, და, ძმა და ა.შ) რომელსაც ქონდა მაგალითად კიბო (ავთვისებიანი სიმსივნე), შაქრიანი დიაბეტი, მაღალი წნევა, ინფარქტი, ინსულტი, ფსიქიკური დაავადებები, „ნევროზები“, ალცჰაიმერის დაავადება, ეპილეფსია, ბრონქული ასთმა, უროლოგიური და გინეკოლოგიური პრობლემები (იმპოტენცია, უნაყოფობა, პროსტატის ადენომა და ა.შ.). ინფექციური პათოლოგიები მაგალითად ტუბერკულოზი (გენეტიკური ტესტირებით დაადგენთ თუ როგორი იმუნიტეტი გაქვთ და არსებობს თუ არა რისკი მარტივად დაავადდეთ ინფექციური დაავადებებით მათ შორის ტუბერკულოზით, ამავდროულად თუ იმუნიტეტი გაქვთ დაბალი მოახდენთ მის გაუმჯობესებას სპეციფიკური მკურნალობის მეთოდებით );
• ფიქრობთ, რომ შესაძლოა დაავადება გადასცეთ თქვენს შვილებს;
• ორსულად ხართ და გსურთ თქვენს ნაყოფს ჩაუტარდეს ტესტი დაავადების არსებობაზე ანუ შეფასდება ნაყოფის ჯანმრთელობის მდგომარეობა.

რისი გაგება შემიძლია ჩემი ჯანმრთელობის შესახებ გენეტიკური   ტესტით?

გენეტიკური ტესტის შედეგები შესაძლოა დაგეხმაროთ:

• დაავადების ზუსტ დიაგნოსტიკაში;
• გენის ცვლილების მოძებნაში, რომელიც პასუხისმგებელია უკვე დადგენილ დაავადებაზე, ანუ ჩვენ შეგვიძლია ვიპოვოთ ის კონკრეტული გენი ან გენთა ჯგუფი, რომელიც არის ამა თუ იმ დაავადების მიზეზი და გენური თერაპიის შესაძლებლობის ფარგლებში მოვახდინოთ მისი ჩანაცვლება;
• იმის შეფასებაში, თუ როგორი მწვავე შეიძლება იყოს დაავადება ანუ რამდენად საშიშია ეს დაავადება სიცოცხლისათვის, რამდენად საჩქაროა მისი მკურნალობა ან არის თუ არა საერთოდ საჭირო სამედიცინო ჩარევა;
• მედიკამენტებისა და სხვა მკურნალობების შერჩევაში ანუ თანამედროვე მედიცინა, რომელსაც უწოდებენ მომავლის მედიცინას ეს არის პერსონალიზებული მედიცინა, ჩვენ შეგვიძლია ნებისმიერი დაავადების (თუ ცნობილია მასზე პასუხისმგებელი გენი) განვსაზღვროთ მედიკამენტის მგრძნობელობა და მკურნალობა დაინიშნოს ზუსტი ანუ დამიზნებითი მიმართულებით;
• გენის ცვლილებების პოვნაში, რომლებიც ზრდიან დაავადების განვითარების რისკს ანუ დავადგინოთ წინასწარგანწყობა ამა თუ იმ დაავადებაზე ანუ ადამიანი დაავადდება თუ არა კონკრეტული დაავადებით და შევთავაზებთ მისი პრევენციის შესაძლო გზებს.
• გენის იმ ცვლილებების პოვნაში, რომლებიც შესაძლოა გადაეცეს შვილებს.

როგორ ტარდება გენეტიკური ტესტირება

გენეტიკური ტესტები ტარდება თქვენი სხეულიდან აღებული ქსოვილის მცირე ნიმუშზე. ეს ქსოვილები შესაძლოა იყოს:

• სისხლი ან მარტივად სისხლის წვეთი,
• თქვენი პირიდან ტამპონით აღებული უჯრედები,
• ნერწყვი,
• თმა,
• კანი,
• სპერმა
• შარდი
• ოფლი
• ცრემლი
• სიმსივნური ქსოვილების ნაჭრები (ოპერაციული, ბიოფსიური) ან სისხლიდან გამოყოფილი მოცირკულირე უჯრედები.
• სითხე, რომელიც გარს აკრავს ნაყოფს ორსულობის დროს.

ნიმუშის აღებას ახდენს თქვენი ჯანდაცვის უზრუნველმყოფი (ექიმი ან ექთანი) და აგზავნის ლაბორატორიაში, სადაც ხდება მისი ტესტირება ანუ გენეტიკური ანალიზი. ლაბორატორია ჩვეულებრივ გადასცემს ტესტის შედეგებს წერილობითი ფორმით თქვენს ჯანდაცვის უზრუნველმყოფს (ექიმს ან ექთანს), რომელიც შემდეგ განიხილავს მათ თქვენთან ერთად.

არსებობს გენეტიკური ტესტირების სხვადასხვა ტიპი

დიაგნოსტიკური გენეტიკური ტესტირება გამოიყენება იმ დაავადების ან მისი გამომწვევი მიზეზის ზუსტი იდენტიფიკაციისთვის, რომელიც ,,აავადმყოფებს/აავადებს’’ ადამიანს. დიაგნოსტიკური ტესტის შედეგები შესაძლოა დაგეხმაროთ არჩევანის გაკეთებაში, თუ როგორ იმკურნალოთ ან მართოთ თქვენი ჯანმრთელობის პრობლემები.

პროგნოზული და პრესიმპტომური გენეტიკური ტესტები გამოიყენება გენის იმ ცვლილებების მოსაძებნად, რომლებიც ზრდიან პიროვნების დაავადების განვითარების ალბათობას. ამ ტესტების შედეგები გაწვდით ინფორმაციას სპეციფიკური დაავადების განვითარების თქვენს ორგანიზმში პროგრამირებული რისკის შესახებ. ასეთი ინფორმაცია შესაძლოა სასარგებლო იყოს თქვენი ცხოვრების სტილთან და მკურნალობასთან დაკავშირებული გადაწყვეტილებების მიღებაში, ანუ შესაძლოა უბრალოდ ცხოვრების წესის შეცვლით ანუ მინიმალური პრევენციული მკურნალობით თავიდან აიცილოთ დაავადების განვითარება.

მტარებლობის ტესტი გამოიყენება იმ ადამიანების საპოვნელად, რომლებიც ,,ატარებენ’ ’გენის იმ ცვლილებას, რომელიც დაკავშირებულია დაავადებასთან. მტარებლები შესაძლოა არ ავლენდნენ დაავადების ნიშნებს. თუმცაღა, მტარებლებმა შესაძლოა გადასცენ გენის ცვლილება მათ შვილებს, რომლებსაც შესაძლოა განუვითარდეთ დაავადება ან თვითონ გახდნენ მტარებლები. ზოგიერთი დაავადება მოითხოვს, რომ გენის ცვლილების დამემკვიდრება მოხდეს ორივე მშობლისგან. მხოლოდ ასეთ შემთხვევაში დადგება დაავადება. ამ ტიპის ტესტირებას ჩვეულებრივ სთავაზობენ ადამიანებს, რომელთაც აქვთ სპეციფიკური, მემკვიდრული დაავადების ოჯახური ისტორია ან ვინც მიეკუთვნება გარკვეულ ეთნიკურ ჯგუფებს, რომლებსაც აქვთ სპეციფიკური მემკვიდრული დაავადებების უფრო მაღალი რისკი.

პრენატალურ ტესტს სთავაზობენ ორსულობის დროს იმ ნაყოფების იდენტიფიკაციისთვის, რომლებსაც შესაძლოა გარკვეული დაავადებები  ქონდეთ.

ახალშობილთა სკრინინგი გამოიყენება ჩვილებში, დაბადებიდან 1 ან 2 დღის შემდეგ, რათა გაირკვეს აქვთ თუ არა მათ გარკვეული დაავადებები, რომლებიც ცნობილია, რომ იწვევენ ჯანმრთელობასა და განვითარებასთან დაკავშირებულ პრობლემებს.

ფარმაკოგენომური ტესტირება ინფორმაციას იძლევა იმის შესახებ, თუ როგორ ახდენს ინდივიდის ორგანიზმი გარკვეული წამლების გადამუშავებას. ამ ტიპის ტესტირებას შეუძლია დაეხმაროს თქვენი ჯანდაცვის უზრუნველმყოფს (ექიმს ან ექთანს) - აარჩიოს წამლები, რომლებიც კარდაგ ანუ მორგებულად მუშაობენ თქვენს გენეტიკურ სტრუქტურასთან.

სამეცნიერო გენეტიკური ტესტირება გამოიყენება, რათა მეტი შევიტყოთ  გენების როლზე ჯანმრთელობასა და დაავადებების განვითარებაში. ამ ტესტირების შედეგები ზოგჯერ  შესაძლოა არ იყოს სარგებლის მომტანი უშუალოდ თქვენთვის, მაგრამ ისინი შეიძლება დაეხმარონ სხვებს, რამდენადაც ეს შედეგები ეხმარება მეცნიერებს - გაიფართოვონ მათ მიერ  ადამიანის ორგანიზმის და რთული დაავადებების მიზეზების გამორკვევა და მკურნალობის სტრატეგიის შემუშავება.         

რა დაავადებები ან სიტუაციები არსებობს ამჟამად, რომელთა შემთხვევაშიც გენეტიკური ტესტები გამოიყენება ?

• ძუძუს და საკვერცხის ავთვისებიანი სიმსივნეები, რომლებსაც აქვთ ძირითადად ოჯახური (იგულისხმება ნათესავებში გავრცელების არსებობაც) ხასიათი (გენები: BRCA1, BRCA2)
• მსხვილი ნაწლავის ავთვისებიანი სიმსივნეები, რომელთაც ასევე აქვთ ოჯახური ხასიათი (გენი: HNPCC)
• პროსტატის კიბოს გენეტიკური სკრინინგი, ამ შემთხვევაში ოჯახურ ხასიათს მნიშვნელობა არ ენიჭება, სამიზნე ჯგუფი არის ყველა მამაკაცი 40 წელს ზემოთ (გენი: PCA3)
• სათესლე ჯირკვლის ავთვისებიანი სიმსივნეები, გენეტიკური სკრინინგი სპერმით, ჩამოფცქვნილ ეპითელიუმში დეფექტური დნმ-ის მქონე უჯრედის აღმოჩენით აღმოჩენით
• ფილტვის კიბოს ონოგენეტიკური კვლევა (კომპლექსური გენეტიკური და ბიოქიმიური ანალიზი)
• შარდის ბუშტის კიბოს ონკოგენეტიკური კვლევა (კომპლექსური გენეტიკური და ბიოქიმიური ანალიზი)
• ღვიძლის პირველადი სიმსივნეების ონკოგენეტიკური კვლევები (კომპლექსური გენეტიკური და ბიოქიმიური ანალიზი)
• ონკოჰემატოლოგიური დაავადებების გენეტიკური სკრინინგი - ლეიკემიებსა და ლიმფომებზე (კომპლექსური გენეტიკური და ბიოქიმიური ანალიზი)
• რკინის სიჭარბის დაავადება (მემკვიდრული ჰემოქრომატოზი)
• კისტოზური ფიბროზი
• ნამგლისებრ- უჯრედოვანი ანემია
• დაუნის სინდრომი ნაყოფებში
• ონკოლოგიური დაავადებების ზუსტი/დამიზნებითი მკურნალობის შერჩევა (Chemosensitivity Testing)

უნდა განიხილოთ თუ არა გენეტიკური ტესტირება თქვენ ჯანდაცვის მომწოდებელთან?

თქვენ შესაძლოა გსურდეთ ჰკითხოთ თქვენი ჯანდაცვის მომწოდებელს (ოჯახის ექიმს, ექთანს, დაზღვევის აგენტს) აზრი გენეტიკური ტესტირების შესახებ, თუ:

• გაქვთ იშვიათი, მემკვიდრული დაავადების ოჯახური ისტორია, როგორიცაა კისტოზური ფიბროზი ან ნამგლისებრ უჯრედოვანი ანემია;

• გაქვთ უფრო გავრცელებული დაავადებების ისტორია, როგორებიცაა ავთვისებიანი სიმსივნეები, გულის დაავადებები, ჰიპერტენზია ან ინსულტი, რაც ზეგავლენას ახდენს თქვენი ოჯახის რამდენიმე თაობის ბევრ ნათესავზე;
• გყავთ მშობლები, და-ძმა ან სხვა ნათესავები, რომელთაც გამოუვლინდათ გავრცელებული დაავადებები () 50 წლის ასაკამდე, რაც ჩვეულებრივ, გავლენას ახდენს უფრო ასაკიან ინდივიდებზე, როგორიცაა მსხვილი ნაწლავის კიბო,   ძუძუს კიბო ან გულის დაავადება;

• ფიქრობთ შვილის გაჩენას და თქვენ ან თქვენს პარტნიორს გაქვთ მემკვიდრული დაავადების ოჯახური ისტორია ან მიეკუთვნებით ეთნიკურ ჯგუფს სპეციფიკური მემკვიდრული დაავადების უფრო მაღალი რისკით.     

ვის შეუძლია დამეხმაროს გენეტიკური ტესტის გაგებაში?

თქვენს ჯანდაცვის მომწოდებელს (ოჯახის ექიმს, ექთანს, დაზღვევის აგენტს)  შეუძლია დაგეხმაროთ გენეტიკური ტესტირების აღქმაში ან შესაძლოა შემოგთავაზოთ გენეტიკოსის ნახვა მეტი ინფორმაციის მისაღებად.