დიაგნოსტიკური გენეტიკური ტესტირება გამოიყენება იმ დაავადების ან მისი გამომწვევი მიზეზის ზუსტი იდენტიფიკაციისთვის, რომელიც ,,აავადმყოფებს/აავადებს’’ ადამიანს. დიაგნოსტიკური ტესტის შედეგები შესაძლოა დაგეხმაროთ არჩევანის გაკეთებაში, თუ როგორ იმკურნალოთ ან მართოთ თქვენი ჯანმრთელობის პრობლემები.

პროგნოზული და პრესიმპტომური გენეტიკური ტესტები გამოიყენება გენის იმ ცვლილებების მოსაძებნად, რომლებიც ზრდიან პიროვნების დაავადების განვითარების ალბათობას. ამ ტესტების შედეგები გაწვდით ინფორმაციას სპეციფიკური დაავადების განვითარების თქვენს ორგანიზმში პროგრამირებული რისკის შესახებ. ასეთი ინფორმაცია შესაძლოა სასარგებლო იყოს თქვენი ცხოვრების სტილთან და მკურნალობასთან დაკავშირებული გადაწყვეტილებების მიღებაში, ანუ შესაძლოა უბრალოდ ცხოვრების წესის შეცვლით ანუ მინიმალური პრევენციული მკურნალობით თავიდან აიცილოთ დაავადების განვითარება.

მტარებლობის ტესტი გამოიყენება იმ ადამიანების საპოვნელად, რომლებიც ,,ატარებენ’ ’გენის იმ ცვლილებას, რომელიც დაკავშირებულია დაავადებასთან. მტარებლები შესაძლოა არ ავლენდნენ დაავადების ნიშნებს. თუმცაღა, მტარებლებმა შესაძლოა გადასცენ გენის ცვლილება მათ შვილებს, რომლებსაც შესაძლოა განუვითარდეთ დაავადება ან თვითონ გახდნენ მტარებლები. ზოგიერთი დაავადება მოითხოვს, რომ გენის ცვლილების დამემკვიდრება მოხდეს ორივე მშობლისგან. მხოლოდ ასეთ შემთხვევაში დადგება დაავადება. ამ ტიპის ტესტირებას ჩვეულებრივ სთავაზობენ ადამიანებს, რომელთაც აქვთ სპეციფიკური, მემკვიდრული დაავადების ოჯახური ისტორია ან ვინც მიეკუთვნება გარკვეულ ეთნიკურ ჯგუფებს, რომლებსაც აქვთ სპეციფიკური მემკვიდრული დაავადებების უფრო მაღალი რისკი.

პრენატალურ ტესტს სთავაზობენ ორსულობის დროს იმ ნაყოფების იდენტიფიკაციისთვის, რომლებსაც გარკვეული დაავადებები შესაძლოა რომ ააქვთ.

ახალშობილთა სკრინინგი გამოიყენება ჩვილებში, დაბადებიდან 1 ან 2 დღის შემდეგ, რათა გაირკვეს აქვთ თუ არა მათ გარკვეული დაავადებები, რომლებიც ცნობილია, რომ იწვევენ ჯანმრთელობასა და განვითარებასთან დაკავშირებულ პრობლემებს.

ფარმაკოგენომური ტესტირება ინფორმაციას იძლევა იმის შესახებ, თუ როგორ ახდენს ინდივიდის ორგანიზმი გარკვეული წამლების გადამუშავებას. ამ ტიპის ტესტირებას შეუძლია დაეხმაროს თქვენი ჯანდაცვის უზრუნველმყოფს (ექიმს ან ექთანს) - აარჩიოს წამლები, რომლებიც კარდაგ ანუ მორგებულად მუშაობენ თქვენს გენეტიკურ სტრუქტურასთან.

სამეცნიერო გენეტიკური ტესტირება გამოიყენება, რათა შევიტყოთ მეტი გენების როლზე ჯანმრთელობასა და დაავადებების განვითარებაში. ამ ტესტირების შედეგები ზოგჯერ  შესაძლოა არ იყოს სარგებლის მომტანი უშუალოდ თქვენთვის, მაგრამ ისინი შეიძლება დაეხმარონ სხვებს, რამდენადაც ეს შედეგები ეხმარება მეცნიერებს - გაიფართოვონ მათ მიერ  ადამიანის ორგანიზმის და რთული დაავადებების მიზეზების გამორკვევა და მკურნალობის სტრატეგიის შემუშავება.         

• ძუძუს და საკვერცხის ავთვისებიანი სიმსივნეები, რომლებსაც ააქვს ძირითადად ოჯახური (იგულისხმება ნათესავებში გავრცელების არსებობაც) ხასიათი (გენები: BRCA1, BRCA2)

• მსხვილი ნაწლავის ავთვისებიანი სიმსივნეები, რომელთაც ასევე აქვთ ოჯახური ხასიათი (გენი: HNPCC)

• პროსტატის კიბოს გენეტიკური სკრინინგი, ამ შემთხვევაში ოჯახურ ხასიათს მნიშვნელობა არ ენიჭება, სამიზნე ჯგუფი არის ყველა მამაკაცი 40 წელს ზემოთ (გენი: PCA3)

• სათესლე ჯირკვლის ავთვისებიანი სიმსივნეები, გენეტიკური სკრინინგი სპერმით, ჩამოფცქვნილ ეპითელიუმში დეფექტური დნმ-ის მქონე უჯრედის აღმოჩენით აღმოჩენით

• ფილტვის კიბოს ონოგენეტიკური კვლევა (კომპლექსური გენეტიკური და ბიოქიმიური ანალიზი)

• შარდის ბუშტის კიბოს ონკოგენეტიკური კვლევა (კომპლექსური გენეტიკური და ბიოქიმიური ანალიზი)

• ღვიძლის პირველადი სიმსივნეების ონკოგენეტიკური კვლევები (კომპლექსური გენეტიკური და ბიოქიმიური ანალიზი)

• ონკოჰემატოლოგიური დაავადებების გენეტიკური სკრინინგი - ლეიკემიებსა და ლიმფომებზე (კომპლექსური გენეტიკური და ბიოქიმიური ანალიზი)

• რკინის სიჭარბის დაავადება (მემკვიდრული ჰემოქრომატოზი)

• კისტოზური ფიბროზი

• ნამგლისებრ- უჯრედოვანი ანემია

• დაუნის სინდრომი ნაყოფებში

• ონკოლოგიური დაავადებების ზუსტი/დამიზნებითი მკურნალობის შერჩევა (Chemosensitivity Testing)

გენეტიკური ტესტირებით ისაზღვრება ბიომარკერები, რომელიც შესაძლოა იყოს კონკრეტული გენი დნმ-ში, დნმ-ისაგან გადმოწერილი ინფორმაცია ანუ ი-რნმ ან სპეციფიკური ცილა.

თქვენ შესაძლოა გსურდეთ ჰკითხოთ თქვენი ჯანდაცვის მომწოდებელს (ოჯახის ექიმს, ექთანს, დაზღვევის აგენტს) აზრი გენეტიკური ტესტირების შესახებ, თუ:

• გაქვთ იშვიათი, მემკვიდრული დაავადების ოჯახური ისტორია, როგორიცაა

კისტოზური ფიბროზი ან ნამგლისებრ უჯრედოვანი ანემია;

• გაქვთ უფრო გავრცელებული დაავადებების ისტორია, როგორებიცაა ავთვისებიანი სიმსივნეები, გულის დაავადებები, ჰიპერტენზია ან ინსულტი, რაც ზეგავლენას ახდენს თქვენი ოჯახის რამდენიმე თაობის ბევრ ნათესავზე;
• გყავთ მშობლები, და-ძმა ან სხვა ნათესავები, რომელთაც გამოუვლინდათ

გავრცელებული დაავადებები () 50 წლის ასაკამდე, რაც ჩვეულებრივ, გავლენას

ახდენს უფრო ასაკიან ინდივიდებზე, როგორიცაა მსხვილი ნაწლავის კიბო,   

ძუძუს კიბო ან გულის დაავადება;

• ფიქრობთ შვილის გაჩენას და თქვენ ან თქვენს პარტნიორს გაქვთ მემკვიდრული დაავადების ოჯახური ისტორია ან მიეკუთვნებით ეთნიკურ ჯგუფს სპეციფიკური მემკვიდრული დაავადების უფრო მაღალი რისკით.